Importanta testelor genetice in sarcina

Fiecare femeie trebuie sa devina constienta, in momentul in care afla ca este insarcinata, de faptul ca sanatatea celui mic depinde acum de ea. Supravegherea atenta pe parcursul sarcinii este o mare responsabilitate, iar efectuarea la timp a testelor genetice poate duce la eliminarea oricarui risc. Testele genetice pot stabili daca bebelusul poate suferi de boli grave congenitale cum ar fi sindromul Down sau Eduards sau orice alt tip de malformatie. Totul despre bitest, triplu test si aminocenteza.

Bitestul, triplul test, aminocenteza - o siguranta pentru viitoarele mamici

Orice femeie isi doreste un copil sanatos. Tehnicile medicale au evoluat intratat incat pot depista din timp orice risc. Una dintre cele mai inspaimantatoare vesti pentru o viitoare mamica este depistarea anomaliilor genetice la bebelus.

Acest lucru se poate face inca de la a 9-a saptamana de sarcina cu ajutorul biopsiei placentare; urmeaza apoi bitestulefectuat in saptamanile 12 si 14 de sarcina, triplul test care se face in saptamanile 16 si 18 de sarcina si aminocenteza care confirma sau nu prezenta vreunei boli genetice. Importanta acestor teste genetice consta in faptul ca se poate determina prezenta sindromului Down, a sindromului Eduards si a altor anomalii cu care, din pacate, fatul nu poate trai. In mod normal riscul cel mai crescut il reprezinta femeile insarcinate peste 40 de ani. Insa nu este exclus ca acestea sa nasca un copil sanatos. In zilele noastre, testele genetice au devenit mai degraba analize uzuale decat exceptionale, fiind recomandate femeilor insarcinate peste 30 de ani. Biopsia placentara sau biopsia de vilozitati coriale este prima din seria testelor genetice pe perioada sarcinii se efectueaza in saptamana a 9-a si in saptamana a 12-a. Aceasta depisteaza anomaliile genetice ca fibroza chistica sau boli genetice ca sindromul Down. Scopul biopsiei placentare este identic ca la aminocenteza. Analiza dureaza 5 minute, iar rezultatele se pot afla in 10 zile. Bitestulconsta in ecografie, un test genetic si analize de sange. Prin efectuarea bitestului se urmareste determinarea prezentei PAPA (proteina asociata sarcinii tip A) in sangele matern, precum si a fractiunii beta. Acest test genetic corelat cu varsta mamei, determinarea pliului nucal si a osului nazal fetal poate determina cu o exactitate de 90% prezenta sau absenta sindromului Down. Triplul test seamana cat de cat cu bitestul in sensul ca procedurile sunt aceleasi: ecografie, test genetic si analize de sange. Diferenta consta in faptul ca se urmareste depistarea altor substante din serul matern: alfa-fotoproteinei, estriolului neconjugat si a gonadotrofinei chorionice. Ecografia prezinta dezvoltarea fatului pana la aceea varsta si prezenta sau absenta anomaliilor genetice. Triplul test devine obligatoriu la femeile de peste 35 de anu, cand riscul bolilor genetice este mult mai crescut. Valorile triplului test pot fi orientative, in sensul ca daca o viitoare mamica primeste un rezultatul pozitiv, nu este obligatoriu ca bebelusul sa sufere de vreo boala genetica, urmand sa treaca la etapa urmatoare si anume aminocenteza. Aminocenteza este singura analiza care poate reduce cu pana la 99% riscul sindromului Down. Acest test genetic consta in colectarea de lichid amiotic prin punctie transabdominala. Aminocenteza se efectueaza in saptamanile 15 si 18 si are un risc de 1% de avort spontan. Ecografia Doppler este o alta metoda de evaluare a starii de sanatate a fatului. Ea se realizeaza in saptamanile 16 – 24 de sarcina si are rolul de a masura fluxul sanguin si anumite organe ale fatului (creierul, ficatul, cordul, cordonul ombilical). La fel de recomandata este si ecografia de morfologie fetala 3D sau 4D care se realizeaza in ultimul trimestru de sarcina si care permite vizualizarea fetei, a membrelor, a miscarilor si a gesturilor, precum si analiza organelor bebelusului.

Sfaturi Info-ghid:

Testele genetice devin obligatorii la femeile insarcinate peste 40 de ani si mai ales daca in familie au exista cazuri de boli genetice atat pe linia materna cat si paterna.